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Proteus-Syndrom, bekanntester Krankheitsträger Joseph Merrick, der "Elephantenmensch"
Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit ca. 100-200 weltweit in der Literatur beschriebenen Fällen.
Es ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft. So können einzelne Finger oder Zehen, eine ganze Extremität, oder eine Körperhälfte vergrößert sein. Auch kann es zu tumorartigen Verdickungen des Fett- oder Bindegewebes kommen. An der Haut sind streifenförmige Verdickungen oder Gefäßzeichnungen möglich.
Diese Symptome können im Laufe der Zeit zu Funktionsstörungen der befallenen Organe führen, die durch frühzeitige Diagnose und sorgfältige Kontrolluntersuchungen sowie im speziellen Fall durch chirurgische Maßnahmen zu verringern sind. Das Syndrom hat einen vielgestaltigen (polymorphen) Charakter und somit ein breites klinisches Spektrum. Jeder Mensch mit Proteus-Syndrom hat seine ganz eigene Manifestation.
Cohen (1979) und Wiedemann (1983) haben die Eigenständigkeit des Krankheitsbildes erkannt. Wegen seiner Vielgestaltigkeit wurde es von Wiedemann nach dem griechischen Halbgott Proteus benannt, der seine äußere Erscheinung verändern konnte, um seinen Feinden zu entkommen.
Die Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht bekannt. Es wird angenommen, dass es durch eine genetische Veränderung entsteht, die in den ersten Wochen der Schwangerschaft auftritt und nur einzelne Zellen betrifft.
Für das Proteus-Syndrom gibt es bis heute keine Heilung.
Da nicht immer alle typischen Symptome vorhanden sind, kommen differential-diagnostisch viele andere Krankheitsbilder in Frage wie z.B. das Klippel-Trenaunay-Syndrom oder auch die Neurofibromatose.
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